Методы диагностики синдрома Жильбера

Синдромом Жильбера называют особое врожденное заболевание печени. Как правило, главным проявлением этого недуга является гипербилирубиномия, возникающая за счет непрямого свободного билирубина.

В гепатоцитах печени пациента происходит накопление пигмента липофусцина. Также для этого заболевания характерно появление желтухи. Заболевание передается по наследственной линии, по аутосомно-доминантному типу.

В этой статье вы узнаете все причины и симптомы синдрома Жильбера, а так же диагностику этого заболевания и методы лечения.

Симптомы синдрома Жильбера

Чаще всего синдром Жильбера проявляется у мужчин, поскольку у них он встречается практически в 2 – 3 раза чаще, чем у представительниц слабого пола. Как правило, проявляется синдром в возрасте от 3-х до 13-и лет и сохраняется на долгие годы, а нередко и на всю жизнь.

Практически всегда при наличии врожденного заболевания печени выраженная определенная симптоматика отсутствует или же наблюдается в минимальном проявлении, поэтому очень часто многие специалисты называют это не болезнью, а некоторой особенностью организма в физиологическом плане.

Симптоматика неврологического характера синдрома Жильбера всегда минимальна и заключается лишь в незначительном проявлении слабости, быстрой утомляемости, головокружениях, нарушениях сна, бессоннице.

Практически во всех случаях проявление синдрома заключается лишь в умеренной желтухе, когда происходит окрашивание слизистых и поверхности кожи в желтый цвет. Иногда в этот цвет окрашиваются и белки глаз. Остальные симптомы, как правило, имеют слабую выраженность и встречаются достаточно редко.

Симптомы нарушения пищеварения при синдроме заключаются в:

  • Значительном снижении аппетита или его полном отсутствии,
  • Частой изжоге,
  • Горькой отрыжке после приема пищи,
  • Наличии горького привкуса во рту,
  • Появлении тошноты, а в редких случаях и рвоты,
  • Возникновении вздутия живота,
  • Нарушении стула, при этом в большинстве случаев у пациентов возникает запор, сохраняющийся от нескольких дней до нескольких недель, но могут наблюдаться и поносы,
  • Ощущениипереполненности желудка.

У некоторых людей при наличии синдрома появляются боли, а также дискомфортные ощущения в зоне правого подреберья, имеющие тянущий, тупой характер. Часто подобные ощущения возникают после потребления острой или жирной пищи. В некоторых случаях печень может ощутимо увеличиваться в размерах.

Методы диагностики синдрома Жильбера

При определении синдрома Жильбера доктора могут использовать многие методы диагностики, проводя обследование комплексно: в частности лабораторные исследования, генетический анализ и инструментальные исследования.

В большинстве случаев для выявления синдрома Жильбера проводится:

  • Анализирование имеющегося анамнеза жалоб пациента и симптоматики состояния. При этом доктор выясняет все моменты, например, когда именно появились боли, какой характер они имеют, какие лекарства принимает пациент, чем он питался перед тем, как появились признаки заболевания. При этом проводится осмотр белков глаз и кожного покрова на наличие желтушности,
  • Анализирование имеющегося анамнеза жизни пациента, в ходе которого выясняются все заболевание, перенесенные человеком, в частности, относящиеся к поджелудочной и щитовидной железе. Доктор выясняет и то, были ли у пациента ранее эпизоды желтухи и связаны ли с ними серьезные физические нагрузки,
  • Исследование общего семейного анамнеза, при этом доктор выясняет то, была ли желтуха у ближайших родственников, страдал ли кто-либо из них алкоголизмом,
  • Пальпация живота, в первую очередь области правого подреберья.

Также проводятся и лабораторные исследования, заключающиеся в общем исследовании крови, ее биохимическом анализе, исследовании на возможное наличие вирусного гепатита.

Проводится забор крови пациента и для проведения молекулярной диагностики, при которой изучается ДНК пациента и гены, которые отвечают за проявление синдрома. Важным показателем при такой диагностике является и ПЦР (полимеразная цепная реакция).

В процессе диагностики синдрома Жильбера проводится исследование кала и мочи пациента, а также специальные пробы, в частности:

  • Проба с голоданием,
  • Проба с введением через вену никотиновой кислоты,
  • С приемом фенобарбитала,
  • Рифампициновая проба.

Инструментальные методы диагностики включают в себя проведение УЗИ и КТ, эластографии и биопсии печени. В некоторых случаях доктор может направить пациента на консультацию к генетику и терапевту.

Тест с голоданием

При наличии синдрома для уточнения диагноза могут проводиться различные медицинские диагностические пробы, в частности, тест с голоданием. При наличии синдрома резкое снижение потребляемых калорий в сутки до 400 или же абсолютное голодание вызывает у организма особую реакцию. При таких изменениях в питании в сыворотке крови резко увеличивается концентрация билирубина. Именно на этом и основывается диагностическая проба.

Для проведения теста больному рекомендуется голодание в течение 48-и часов, если к такой мере нет никаких противопоказаний, или же снижение потребляемых суточных калорий до минимума, когда общее количество потребляемых в сутки калорий не должно превышать 350 – 400. В этом случае при наличии нарушения концентрация билирубина в кровяной сыворотке увеличиться в 2 – 3 раза.

Пациент направляется на анализ крови до того как начать голодать в диагностических целях, чтобы в дальнейшем доктор мог объективно сравнить полученные результаты.

По истечении 2-х суток голодания проводится повторный забор крови на исследование (обязательно натощак). При этом проба считается положительной в том случае, если уровень билирубина увеличился на показательот 50 до 100%. Но здесь важно помнить и о том, что практически такие же результаты будут и при проведении пробы у пациентов с различными заболеваниями печени хронического характера и с гемолизом.

Тест с никотиновой кислотой

Проба с никотиновой кислотой требует гораздо меньше времени для проведения, чем с голоданием. Для проведения проверки пациенту внутривенным способом вводят 50 мг никотиновой кислоты, которая способствует значительному увеличению уровня билирубина неконъюгированного типа. Уровень этого элемента при наличии заболевания увеличивается в 2 – 3 раза буквально уже через 3 часа после введения никотиновой кислоты.

Такая реакция в организме наблюдается по причине повышения у эритроцитов их осмотической стойкости, а также благодаря усиленному синтезу в селезенке билирубина. Но, кроме этого, при введении кислоты происходит и угнетение активности УДФГТ.

Однако, важно помнить о том, что положительным тест с никотиновой кислотой может оказаться и у здоровых людей, а не только у лиц с синдромом Жильбера.

Также положительные результаты такой пробы нередко наблюдаются при наличии гемолиза и различных заболеваний печени в хронической форме.

Фенобарбиталовая проба

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский портал о заболеваниях, всё о лечении и профилактике, консультации и рекомендации врачей
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: