Что такое болезнь Вильсона–Коновалова и как ее лечить

Болезнь Вильсона-Коновалова – это наследственная патология, которая поражает центральную нервную систему и печень в результате нарушения синтеза (обмена) меди в организме. Чаще всего болезнь развивается в возрасте 15–35 лет.

Причины

Болезнь передается наследственно, от родителей к ребенку (в 0,25% случаев). Происходит мутация вещества, отвечающего за синтез меди в организме, в результате медь накапливается в клетках печени и нервной системы, повреждая их.

Болезнь Вильсона различает несколько видов:

  • Дрожательно-ригидная – происходит поражение печени, наблюдается гипертермия (повышение температуры тела) до 37,5 градусов, непроизвольное сокращение гладкой мускулатуры, ее дрожание,
  • Брюшная – происходит изолированное (имеет четкие границы) поражение печени, такой вид патологии быстро приводит к смерти,
  • Экстрапирамидно-корковая – характеризуется параличом конечностей (невозможно осуществлять двигательные функции) и тяжелым слабоумием, эпилептическими припадками с последующим летальным исходом,
  • Дрожательная – происходит тремор (дрожание) конечностей, постепенно возникают мышечные сокращения, наблюдается медленная, монотонная речь,
  • Ригидно-аритмогиперкинетическая – болезнь быстро поражает сердечную мышцу, нервную систему и мышечно-связочный аппарат, смертельный исход отмечается спустя 2–3 года от начала болезни. При данной форме наблюдаются периоды ремиссии и обострения.

По характеру течения:

  • Латентная форма (бессимптомная) – отсутствуют клинические признаки патологии, но происходят изменения в организме, длительность этой стадии 5–7 лет,
  • Острая – присутствуют характерные клинические признаки.

Симптомы болезни

При болезни Вильсона выделяют следующие группы клинических признаков:

Со стороны нервной системы:

  • Нарушение глотания,
  • Агрессия, апатия, раздражительность,
  • Гиперкинезы (навязчивые повторяющиеся движения в конечностях),
  • Снижение памяти,
  • Нарушение почерка: он становится неразборчивым, неровным,
  • Обездвиживание (паралич),
  • Бессонница,
  • Тремор (дрожание, подергивание) головы, конечностей,
  • Расстройство координации, нарушение речи,
  • Судорожные припадки (помутнение сознания, нередко обмороки).

Со стороны печени:

  • Интоксикация (самоотравление организма токсическими веществами),
  • Желтушность кожных покровов, слизистых, белков глаз,
  • Кожный зуд,
  • Гипертермия до 38–39 градусов, иногда постоянная субфебрильная температура (37–37,5),
  • Дискомфорт, боль в правом подреберье,
  • Обесцвечивание испражнений,
  • Потемнение мочи,
  • Увеличение проекции печени.

Со стороны других внутренних органов:

  • ГлазПоражение почек,
  • Анемия (малокровие),
  • Катаракта (помутнение хрусталика),
  • Импотенция, снижение сексуальной активности,
  • Патологии со стороны костной системы (переломы, остеопороз),
  • Заболевания кожных покровов,
  • Аменорея – отсутствие менструаций,
  • Возникновение золотисто-коричневого кольца около роговицы глаза (кольцо Кляйзера-Фляйшера).

Диагностика заболевания

Диагноз «заболевание Вильсона – Коновалова» ставится на основании жалоб пациента, сборе анамнеза (наследственный фактор, когда возникли первые клинические проявления), при осмотре (желтуха, болезненность в правом боку, дрожание конечностей), по результатам лабораторных исследований.

Диагностические обследования:

  • УЗИАнализ крови для выявления концентрации меди,
  • Анализ мочи на выявление суточного выделения меди,
  • Генотипирование – выявление мутации гена,
  • УЗИ печени – увеличение ее проекции, патологические изменения,
  • Биопсия печени – забор небольшого кусочка органа, который изучают под микроскопом, при данном заболевании измеряют уровень меди,
  • Электроэнцефалография – оценивают происходящие изменения в головном мозге.

Методы лечения

В лечении заболевания применяют следующие лекарственные средства:

  • Препараты, которые связывают и выводят медь из организма: унитиол, Д-пеницилламин, триентин. Триентин, по 1–2 таблетки трижды в день,
  • Витаминотерапия: витамины В1 (тиамин), В6 (пиридоксин). Пиридоксин, по 2–3 таблетки 1–2 раза в сутки,
  • Антиоксиданты – выводят токсические вещества: липин, берлитион, глутаргин. Глутаргин, по 1 таблетке трижды в день,
  • Иммуносупрессивные средства – подавляют иммунную систему для того, чтобы не происходило самоотравление организма медью: анакинра, циклоспарин А, такролимус. Такролимус, по 1 капсуле дважды в сутки,
  • ГепторГепатопротекторы – защищают печень от вредных воздействий: гептор, урдокса. Гептор, по 3 таблетки дважды в сутки,
  • Цинксодержащие средства, которые ограничивают поступление меди в организм: цинктерал, окись цинка, цинк сульфата. Цинктерал, по 1 таблетке трижды в день.

Симптоматическое лечение:

  • Жаропонижающие средства: парацетамол, анальгин, аспирин. Анальгин, по 1–2 таблетки 2–3 раза за день,
  • Обезболивающие средства: баралгин, брустан, кетанов. Кетанов, по 1 таблетке 2 раза в день,
  • Успокоительные препараты: валериана, пустырник, нейроплант. Нейроплант, по 1 таблетке трижды в день,
  • Ноотропные средства – улучшают двигательную активность конечностей: мексидол, фенибут, фезам. Фезам, по 1–2 капсулы 3 раза в сутки.

Хирургическое лечение

В случае тяжелого течения патологии, при неэффективной медикаментозной терапии, при развитии фульминантной формы назначают трансплантацию (пересадку) печени.

Диета

При заболевании Вильсона-Коновалова питание должно быть дробными, минимальными порциями, не меньше 5 раз в день. Ограничивают прием меди до 1 мг в день. Блюда должны быть в отварном, запеченном, тушеном виде. В рационе должны преобладать легкоусвояемые белки и клетчатка.

Разрешенные продукты:

  • СупОвощи, фрукты, зелень, ягоды,
  • Нежирное мясо, рыба, птица,
  • Кисломолочные продукты,
  • Крупы, злаки,
  • Белый хлеб,
  • Растительное, сливочное масло,
  • Черный и зеленый чай, отвар шиповника.

Продукты, которые нужно исключить из рациона:

  • Жирные, соленые, копченые, маринованные блюда,
  • Консервы,
  • Щавель, шпинат,
  • Сухофрукты,
  • Грибы,
  • Бобовые культуры,
  • Рожь, отруби,
  • Овощи, насыщенные эфирными маслами (редис, чеснок, лук),
  • Морепродукты, морская рыба,
  • Черный хлеб,
  • Колбасные изделия,
  • Сдоба,
  • Цитрусовые, виноград, абрикосы,
  • Полуфабрикаты,
  • Орехи, мед, шоколад, мороженое,
  • Кофе, какао, газированные и спиртные напитки, минеральная вода.

Осложнения

При болезни Вильсона могут сформироваться следующие осложнения:

  • Цирроз печени (разрастание в органе рубцовой ткани),
  • Печеночная энцефалопатия (спутанное сознание, нервно-мышечные нарушения),
  • Печеночная недостаточность,
  • Злокачественная опухоль,
  • При игнорировании заболевания могут возникать серьезные осложнения!Печеночно-легочный синдром (дефицит кислорода),
  • Почечная недостаточность,
  • Бесплодие,
  • Кровотечения,
  • Пастозность (отеки),
  • Фульминантная форма гепатита (стремительный, массовый некроз – омертвение клеток органа),
  • Гастропатия (поражение желудка),
  • Варикозное расширение вен пищевода,
  • Почечнокаменная болезнь,
  • Асцит (скопление жидкости в брюшине),
  • Колопатия (поражение толстой кишки),
  • Летальный исход.
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский портал о заболеваниях, всё о лечении и профилактике, консультации и рекомендации врачей
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: