Синдром Жильбера (негемолитическая семейная желтуха) – это генетическое (передается от родителей к детям), хроническое заболевание печени, которое обусловлено мутацией гена, участвующего в обмене билирубина в организме. Чаще всего патологию выявляют у мальчиков в возрасте 3–13 лет.
Синдром Жильбера не опасен для жизни, но стоит обратить к врачу и поддерживать лечение.
Причины
Клинические проявления синдрома могут вызвать следующие причины:
- Голодание,
- Менструация у женщин,
- Обезвоживание,
- Переохлаждение, перегревание организма,
- Стрессовая ситуация,
- Употребление спиртных напитков,
- Травма,
- Прием некоторых лекарственных средств (антибактериальные, гормональные средства),
- Хирургическое вмешательство,
- Бессонница,
- Нарушение режима дня, питания,
- Чрезмерная физическая нагрузка,
- Инфекционные болезни (ОРВИ, грипп, кишечная инфекция).
Болезнь Жильбера принято делить на 2 вида:
- Врожденный – развивается без провоцирующих факторов,
- Манифестирующий – формируется после вирусной инфекции.
По характеру течения:
- Период обострения,
- Период ремиссии.
Симптомы
У 1/3 пациентов симптомы патологии полностью отсутствуют или проявляют себя минимальными клиническими признаками. В большинстве случаев патологическое состояние проявляется желтухой (окрашивание кожных покровов, белков глаз, слизистых оболочек в желтый оттенок).
Другие признаки заболевания слабо выражены, к ним относят:
Диагностика синдрома
Диагноз «синдром Жильбера» ставится на основании жалоб пациента, сборе анамнеза (наследственный фактор, что предшествовало, когда впервые возникло), при осмотре (желтушность, боль в правом боку), по результатам диагностических исследований.
Диагностические обследования и показатели, указывающие на наличие заболевания:
- Клинический анализ крови – повышение уровня гемоглобина, незрелых эритроцитов,
- Биохимический анализ крови – повышение уровня общего билирубина,
- Молекулярная диагностика – выявление мутации гена,
- Антибактериальная проба – после введения 900 мг лекарства происходит повышение уровня билирубина,
- УЗИ печени – возможно увеличение органа,
- Специализированные пробы:
- Внутривенное введение никотиновой кислоты – способствует повышению уровня билирубина.
- Проба с голоданием,: ежедневно пациент получает по 400 ккал в сутки (норма 2000–2500), первый забор крови производят в первый день исследования на голодный желудок, второй забор через пару дней при соблюдении низкокалорийной диеты. Если уровень билирубина повышается на 50 – 100№, проба положительна.
- Прием фенобарбитала: устанавливают дозировку из расчета 3 мг/кг, прием лекарства на протяжении 5 дней дает снижение уровня билирубина в крови.